23 de Abril de 2024
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21 de março: Dia Internacional da Síndrome de Down

Foto: Karime Xavier/Folhapress
Postado em: 21/03/2021

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Criado pela organização Down Syndrome International (Síndrome de Down Internacional), o 21 de março marca o Dia Internacional da Síndrome de Down. A data objetiva que os portadores dessa alteração genética e os indivíduos que convivem com eles se organizem e participem de ações para aumentar a conscientização pública sobre o tema, além de incentivar a criação de uma voz global em defesa da inclusão, bem-estar e direitos dessas pessoas.

 

No Brasil, uma em cada 800 crianças nasce com a síndrome de Down e, numa parcela considerável, são filhos de mães que deram à luz depois dos 35 anos. Segundo a professora-mestre Marta Wey Vieira, pediatra, geneticistae coordenadora geral do Internato da Faculdade de Ciências Médicas e da Saúde da PUC-SP, a síndrome acontece pela presença de um cromossomo 21 extra dentro de cada célula. Em vez de termos dois cromossomos 21 numa célula, passamos a ter três cromossomos 21 dentro de uma célula, explica. Isso pode acontecer por erros durante a formação do óvulo ou espermatozoide, ou,então, por alteração na divisão celular depois que o zigoto foi formado.

 

Tipos


De acordo com
a professora Marta Wey, existem três tipos de síndrome de Down, que variam de acordo com sua origem. São elas:

* a mais comum, que corresponde a 95% dos casos e causada por trissomia livre do cromossomo 21, ou seja, um cromossomo 21 inteiro a mais;

* a que pode ocorrer por mosaicismo cromossômico, que é quando uma parte das células do corpo da criança tem a trissomia do cromossomo 21 e a outra parte das células é normal;

* por translocação cromossômica, quando um dos pais é portador de alguma alteração cromossômica equilibrada, ou seja, quando todas as informações genéticas estão presentes, mas acondicionadas de modo diferente.

 

Aconselhamento genético


Q
uando se sabe ou suspeita-se que um dos pais ou membros da família tenham algum problema genético, o aconselhamento genético é apropriado. Trata-se de um procedimentorelacionado à especialidade de genética-clínica e se refere a todo o processo que envolve o atendimento de uma pessoa ou da família sob suspeita de uma desordem geneticamente determinada, desde o diagnóstico até a informação sobre a etiologia daquela alteração, curso clínico, prognóstico e medidas terapêuticas e o entendimento sobre os riscos de ocorrência e recorrência da alteração especifica na família, detalha a professora.

 

Atenções especiais


Portadores d
a síndrome de Down requerem algumas atenções especiais. O cuidado com a saúde do portador da síndrome de Down deve ser orientado conforme a faixa etária em que o paciente se encontra, destaca a professora Marta Wey.

 

Em cada fase da vida dessa pessoa, o atendimento visa à manutenção da saúde, objetivando um melhor desenvolvimento das potencialidades, qualidade de vida e inserçõessocial e econômica. A saúde de quem temsíndrome de Down está diretamente relacionada aos seus hábitos de vida, portanto, o trabalho dos profissionais da saúde deve se direcionar à promoção de estilos de vida saudáveis no núcleo familiar, destaca a geneticista.

 

O que se espera é que, com o cuidado integral com a saúde do indivíduo portador dessa síndrome, ocorra a preservação de sua saúde física e mental, bem como o desenvolvimento da sua autonomia e inclusão social, com uma vida plena e saudável, finaliza a professora Marta Wey.

 

Casamento entre portadores de Down


É muito c
omum ver casais formados por portadores desta condição genética. Em 2019, chegou ao fim o casamento mais longo deste tipo. A imprensa mundial repercutiu a história deste casal, que estava junto há 30 anos.

 

O americano Paul Scharoun-DeForge faleceu aos 56 anos, após longos meses sofrendo com sinais iniciais de demência frequentes entre os adultos com síndrome de Down. Sua esposa, Kris, o descreveu como o homem de seus sonhos.

 

Paul dedicou sua vida às superações, às grandes mudanças e a chegar aonde ninguém imaginava que ele conseguiria. Apesar de suas limitações, concluiu o ensino médio, aprendeu a locomover-se sozinho de ônibus, se tornou uma figura de ética e altruísmo impecáveis e,ainda, foi homenageado como “Pessoa do Anoem 2013 pelo condado de Onondaga.

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